A familiáris adenomatosus polyposis egy örökletes betegség, precancerosis, azaz olyan daganatmegelőző állapot, ahol rosszindulatú daganat alakul ki. A familiáris azt jelenti, hogy örökletes, azaz a családra jellemző, az adenomatosus jelentése egy epitheliális tumor, az adenomák carcinomává átalakulhatnak, a polyposis a polypok jelenlétére utal. A betegség a vastagbélrákos esetek 1 %-áért felelős.
Az alábbiakban a familiáris adenomatosus polyposis okáról, tüneteiről és kezelési lehetőségeiről olvashat.
A familiáris adenomatosus polyposis oka
A betegséget okozó gén az 5. kromoszóma hosszú karján van. A betegeknél polypok százai, ezrei fejlődnek ki, a betegség jellegzetesen a tinédzserkorban jelentkezik. A betegeknél rosszindulatú daganat fejlődik ki körülbelül a 40-es életkorra. A betegek 80%-ában a polypok a gyomorban és a vékonybélben is megjelennek. A betegeknél a családi kórtörténet alapos felvétele, géntérkép készítése is fontos. Az esetek 30%-ában spontán mutáció okozza a betegséget, és a családban nem fordul elő a familiáris adenomatosus polyposis.
A familiáris adenomatosus polyposis tünetei
A tünetek közé tartozik a végbélvérzés, a székelési szokások megváltozása, hasi fájdalom, vérszegénység, súlyvesztés. A vastagbél tükrözéses vizsgálata során látható a számos adenomatosus polyp.
A familiáris adenomatosus polyposis kezelése
Mivel a polypok száma nagyon magas, ezért az egyenkénti eltávolítás kivitelezhetetlen, a vastagbél sebészi eltávolítása jelent hatékony megoldást a rák kialakulásával szemben.
A műtéti megoldások közé tartozik a totál vastagbél-eltávolítás, amikor a vékonybél és a végbél között összeköttetést képeznek. Eltávolításra kerülhet a vastagbél és a végbél, amikor a vékonybél és a végbélnyílás között van összeköttetés, megmarad a végbélnyílás és az előtte lévő végbélcsatorna, hogy a beteg ne legyen inkontinens. Néha szükség lehet sztóma hasfalra történő kihelyezésére átmenetileg, majd ennek zárására is sor kerül, és a széklet újra a végbélen keresztül távozik. Egyes estekben nem lehet a végbél legvégső szakaszát se megtartani, ilyenkor a sztóma tartós megoldást jelent.
A betegeknél aszpirin vagy egyéb nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek adása mintegy 50%-kal csökkentheti colorectális carcinoma kialakulásának kockázatát.
